19 nov. 2016

INVESTIGADORES IDENTIFICAN LOS ESLABONES PERDIDOS QUE CONECTAN LA VARIACION DEL ADN HUMANO CON LA ENFERMEDAD.


The Babraham Institute.

Cinco años de trabajos tanto de investigación personal y grupal como de coordinación de un equipo multidisciplinar en el que además de bioquímicos has colaborado algunos hospitales, diversos laboratorios y potentes equipos de bioinformáticos, han concluido con la publicación: Lineage-Specific Genome Architecture Links Enhancers and Non-coding Disease Variants to Target Gene Promoters, publicado el día 17 de Noviembre de 2016 en la prestigiosa revista ciéntífica Cell.
El proyecto se ha desarrollado bajo el paraguas económico e intelectual de Peter Fraser y su laboratorio en el Babraham Institute de Cambridge.


SINOPSIS

En la cadena de ADN, también conocida como genoma, se encuentra impresa en forma de secuencia de letras toda la información acerca de las características y funcionamiento de un individuo. Es, además, la encargada de transmitir la información de lo que somos a nuestros hijos. 

La secuencia del ADN es diferente de una persona a otra, y esta variabilidad explica por qué somos todos únicos, incluyendo la susceptibilidad a diferentes enfermedades. Estudios genéticos comparando la secuencia del ADN de millones de individuos con sus respectivos historiales médicos han revelado que ciertas pequeñas variaciones en la secuencia de letras que compone el genoma se encuentran frecuentemente en grupos de personas con enfermedades genéticas particulares.

Solo una pequeña proporción de estas variaciones en la secuencia asociadas a enfermedades se encuentran en los genes, pequeños fragmentos de ADN que poseen un determinada pieza de información. De hecho, mas del 95% de estas se encuentran localizadas en los grandes espacios de la secuencia genómica localizados entre los genes, regiones que hasta hace poco se denominaba ADN basura al creerse carentes de función.

Solo un 2% del genoma lo componen los genes, los cuales poseen las ordenes para el funcionamiento del individuo. Estudios recientes sugieren que las secuencias del genoma localizadas entre los genes poseen el importante papel de regulación de la expresión de los genes. Estas secuencias reguladoras controlan el encendido o apagado de estos mediante contacto directo con el gen a regular gracias a la formación de bucles en la cadena del ADN. 


Un equipo de investigadores de Cambridge liderado por científicos del “Babraham Institute” a lo largo de cinco años, han desarrollado una nueva técnica que permite describir las secuencias reguladoras que controlan a cada gen. Como queda reflejado en un articulo científico recientemente publicado en la prestigiosa revista “Cell”, por primera vez se ha podido interpretar el posible sentido biológico del 95% de las variaciones en la secuencia del AND asociadas a enfermedades. Este trabajo abre las puertas para el desarrollo de nuevos tratamientos de un amplio rango de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades autoinmunes y cáncer.

Felicidades Dra. Javierre. 

Para mas información:


Biola;
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